Nel 2015 è stata fatta una raccolta fondi. 

L'INTERO RICAVATO E' STATO DEVOLUTO ALLA FONDAZIONE "Yash Gandhi Foundation" PER SOSTENERE LA RICERCA.

Lavinia e la sua lotta contro la mucolipidosi

La mucolipidosi tipo 2 è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva provocata da una alterazione della funzione degli enzimi cellulari lisosomiali con conseguente accumulo intracellulare di sostanze non metabolizzate.

E’ conosciuta anche come “malattia con inclusioni cellulari” (I cell disease) in quanto nei fibroblasti cutanei, con microscopio a contrasto di fase, è possibile evidenziare tipiche inclusioni intracellulari.

SINTOMATOLGIA E QUADRO CLINICO

L’esordio della malattia avviene nei primi mesi di vita; il piccolo paziente si presenta con lineamenti grossolani, alterazioni della gabbia toracica, epato-splenomegalia, disostosi plurime, limitazione dei movimenti articolari, macroglossia, irsutismo, ernie. Il quadro può man mano completarsi con opacità corneali, ritardo psicomotorio e nanismo. Non rare le complicanze cardio-respiratorie che possono essere fatali.

La prognosi per la vita non è buona; la maggior parte della letteratura concordemente indica una aspettativa di vita non superiore a 10 anni.

TERAPIA

Anche se in letteratura c’è qualche dato circa tentativi in vitro di terapia sostitutiva dell’attività enzimatica carente, in atto non esiste alcuna terapia specifica per la mucolipidosi tipo 2.